Displazie de aminoacizi

Trei mutații noi ale genei FBN1 la copii chinezi cu displazie acromelică Noiembrie Boala genetică Abstract Displazia geleofizică GDdisplazia acromicrică AD și sindromul Weill-Marchesani WMS sunt tulburări rare cu caracteristici care se suprapun, cum ar fi statura scurtă, mâinile și picioarele scurte, limitările articulațiilor, îngroșarea pielii, anomaliile ușoare ale feței, simptomele scheletice, cu GD distinct prin îngroșarea valvulară cardiacă progresivă și WMS distinct de microsferofacia și lentistea ectopică.

NIc. CFc. CF și o mutație cunoscută c. CY a genei FBN1 au fost identificate în patru probanduri, respectiv.

Din punct de vedere clinic, p. CY a fost asociat cu GD, așa cum s-a raportat anterior, precum și noul p. NI, în timp ce p.

ArthroGag x 90 tablete

CF și p. Interesant, mutații diferite la același codon p. CY și p. Cu toate acestea, mutațiile p. CR au fost asociate cu WMS. Introducere Displazia geleofizică GDdisplazia acromicrică AD și sindromul Weill-Marchesani WMS aparțin Displazie de aminoacizi de displazie acromelică și prezintă o serie de caracteristici fizice, cum ar fi statura scurtă, mâinile și picioarele scurte, ușoare anomalii faciale, precum și articulația umărului stâng doare manifestări radiologice, incluzând vârsta osoasă întârziată, scurtarea oaselor tubulare lungi și a corpurilor vertebrale ovale.

GD este diagnosticat clinic la persoanele cu caracteristicile comune menționate mai sus, în plus față de caracteristicile caracteristice caracteristice "fericite", anomalie valvulară cardiacă, hepatomegalie progresivă și stenoză traheală.

Mutația genei FBN1 cu modul dominant de moștenire autozomal este mecanismul comun al acestor trei boli. In principiu, Fibrillin-1 este o proteina de structura majora atat din microfibrilele de tesut elastice cat si non-elastice. Interacțiunea proteinelor ADAMTS cu fibrillin-1 este critică pentru rolul structural și regulator al microfibriliilor. Studierea suplimentară a mecanismelor care reglează acțiunea TGFβ la contrariile fenotipice este o problemă importantă. Displazia acromelică este extrem de rară și numai Displazie de aminoacizi cazuri chinezești dintr-o familie cu AD au fost raportate în literatură.

Aici raportăm caracteristicile clinice și genetice ale a patru cazuri sporadice de copii chinezi din familii care nu au legătură cu displazie acromelică, incluzând două cazuri de GD și un caz fiecare dintre AD și WMS, diagnosticate de secvențierea următoarei generații NGS pentru statură scurtă și deformare osoasă. Nu a existat o căsătorie sau o istorie congenitală a unei displaziile scheletice similare în cadrul familiilor.

Trei mutații noi ale genei FBN1 la copii chinezi cu displazie acromelică

Doar pacientul 4 a avut hipotiroidism, iar ceilalți trei pacienți au avut funcția normală a tiroidei. Rezultatele electroforezei mucopolizaharidelor urinare nu au evidențiat benzi anormale.

Au fost, de asemenea, raportate două fetușe de 19 și 23 săptămâni de gestație. Au prezentat scurtări acromesomelice, caracteristici craniofaciale cu absența craniosinostozei, rinichi mici cu chisturi microscopice tubulare și glomerulare, placă ductală persistentă cu fibroză portală în ficat, suprarenale mici, o cisterna magna mărită și un chist de fosă posterioară.

Toate activitățile enzimatice lizozomale măsurate au fost în intervalul normal. Analiza mutatiilor La 89 pacienți evaluați de NGS vizat, am descoperit că 4 pacienți au efectuat mutații heterozigoide ale genei FBN1, de exemplu c. CY în exonul 41 al pacientului 1, c. NI în exonul 41 al pacientului 2, c. CF în exonul 41 al pacientului 3, c.

1. Displazia fibroasa a osului
3. Ce pot fi calmante pentru durerile articulare
4. Umflarea articulației degetului mijlociu
6. Artrita supurativa a degetului mare
7. AP c.
8. Compoziția artra condroitină

CF în exonul 42 al pacientului 4 Tabelul 1. Aceste patru mutații au fost verificate prin amplificare PCR și secvențierea lui Sanger. Cu excepția mutației c. Aceste trei mutații noi nu au fost, de asemenea, detectate în de cromozomi de la subiecți normali chinezi.

Discuţie Subiecții cu displazie acromelică au trăsături clinice similare cu tulburările de stocare lizozomale, astfel încât, de obicei, au trecut printr-o serie de analize biochimice și genetice înainte de a primi un diagnostic precis. Apoi, acești pacienți au fost incluși în secvențierea exonului vizat pentru displazia osoasă și au confirmat că au mutații ale genei FBN1.

Acesta include trei variații noi, p. NI, p. CF, p. CF, și o mutație cunoscută p.

CY, raportată într-o boală GD. În plus, două dintre variațiile noi p. CF, au fost substituții cisteină cu un aminoacid aromatic, care au fost prezumate ca patogene conform rapoartelor anterioare. Secțiuni aminoacide din regiunea învecinatăși în Fibrillin-1 la oameni și alte specii. Trei situri cu modificări presupuse de aminoacizi în proteina Fibrillin-1, N, C, C, sunt conservate evolutiv la mamifere.

O versiune full color a acestei cifre este disponibilă la revista Journal of Human Genetics online. Imagine de dimensiune completă După identificarea mutațiilor cauzale, am revizuit apoi istoricul lor medical.

• Utilizând metoda biochimică, este posibil să se determine concentrația de hidroxiprolină și glicozaminoglican conținută în urină, care este un criteriu destul de obiectiv pentru displazia țesutului conjunctiv, dar această metodă este utilizată pentru a confirma rar diagnosticul.
• Sindromul Sensenbrenner - Sensenbrenner syndrome - amatours.ro

Pacientul 1 și pacientul 2 au avut stenoză pulmonară valvulară precoce și hepatomegalie, susținând un diagnostic cu GD. Dar ambii acesti doi pacienti cu GD au prezentat dismorfism facial aparent, indicand Displazie de aminoacizi ca aceasta caracteristica nu ar putea fi folosita ca un indice in prioritizarea screening-ului molecular in diagnosticul GD.

• Sulful este necesar pentru sinteza aminoacizilor care se găsescîn cantități mari în proteinele țesuturilor conjunctive.
• ArthroGag x 90 tablete - MonteroVet

În concordanță cu fenotipul GD, o mutație cunoscută, p. CY, care a fost asociată Displazie de aminoacizi GD într-un raport anterior, a fost identificată la pacientul 1. În caz contrar, ultrasonografia abdominală, ecocardiografia și examenul oftalmologic nu au dat naștere unor constatări anormale, sugerând un diagnostic al AD. Acest pacient poartă p. Displazie de aminoacizi, la același codon C, o mutație diferită p. YC și p.

AT, așa cum este documentat în literatură, ar putea conduce atât la GD cât și la AD, susținând epigenetice necunoscute implicate în patogeneza bolii. Vârsta medie a recunoașterii unei probleme oculare în WMS este de ~ 7, 5 ani. Alte probleme oculare, cum ar fi ectopia lentis și glaucom, nu au fost încă dezvoltate. Mutația descoperită la acest pacient a fost p.

CF, care a fost localizată în exonul 42 al genei FBN1. Primul caz WMS cu mutație missense în această regiune a fost cauzat de p. CR, 10 care a fost la același codon C ca pacientul nostru.

Împreună cu prezentările clinice comune, în cazul precedent, a apărut o disecție aortică toracică acută. Deci, examinările oftalmice periodice, precum și CT în piept, sunt necesare pentru ca pacientul nostru să detecteze și să îndepărteze devreme o lentilă ectopică și, respectiv, o boală aortică toracică.

Displazia de sold - Totul despre Mame

Sa demonstrat că fibrllin-1 se leagă cu heparină cu două situsuri de legare a heparinei în regiunea TB5 pentru a promova formarea de adeziune celulară focală. Astfel, fibrillina-1 este implicată direct și indirect în reglarea creșterii osoase. Sunt necesare studii suplimentare pentru a aborda rolul fibrilin-1 în aceste tulburări de creștere complexe.

Folosind secvențierea următoarei generații, am identificat trei mutații noi în domeniul TB5 al genei FBN1.

Informatie suplimentara.